「今日本土新增XX例，這起群聚的基因定序已出爐，是新的BA.2，與以往的群聚有所不同…」每天下午中央流行疫情指揮中心記者會的說明，相信大家並不陌生；透過基因定序，從Alpha、Delta到Omicron，指揮中心得以找出傳播鏈有無關聯，釐清感染源。
簡單來說，透過基因定序可精確分析完整的病毒基因圖譜，但基因定序不只能協助防疫，更在疾病檢測方面大大地發揮作用，幫忙評估每個人對特定疾病的罹患風險機率，使許多疾病可及早發現、精準預防及治療，據此創造可觀商機。
業者表示，目前，基因定序主流是以第一代定序方法為基礎，而開發出的新技術次世代（NGS）基因定序，代表廠商包括Illumina、Thermo Fisher等；其中，Illumina握有全球七成設備市場，另外三成則掌握在Thermo Fisher手裡。為打破兩者壟斷的局面，包括PacBio、Oxford Nanopore等均積極投入第三代定序技術（Third Generation Sequencing），但因為成本高、誤差率待改善等問題，第三代主流技術方向仍未確定。
不同世代的基因定序有何差別？國內最早、2001年成立的基因檢測服務廠商--基龍米克斯總經理江俊奇向本刊說明，俗稱桑格測序法的第一代基因定序，一次只能讀一條DNA，在1977年就已存在，2007年邁入次世代(二代)定序，可把短片段的DNA打散後用拼接方式讀取。
江俊奇向本刊表示，不同世代，應用需求並不一樣，所以市場都不會消失。以Covid-19為例，若只想確認DNA上有無新冠病毒株，利用第一代即可；但若想監測Covid-19有哪些變異株，就得讀長一點，數據得多一點，才知病毒從哪一個變到哪一個，這就得靠第二代。至於第三代基因定序，可一次讀取的DNA長度超過1000bp，好處是可以看到更多結構性的基因變異，但也因太長、價格還是偏高，精準度仍需優化，現仍停留在實驗研究階段。
江俊奇並指出，基龍米克斯目前與Illumina正合作可驗出液態活檢癌症藥物的檢測服務，做為治療用途或者患者復發監控。而第一代定序市場成熟、競爭穩定，也計畫與客戶共同開發相關的臨床服務，找到屬於自己的利基。
生物技術發展中心根據Global Information的資料指出，全球NGS市場將從2021年的138.2億美元（約新台幣4,008億元），增長到2027年的402.5億美元（約新台幣1.17兆元）。單就NGS而言，基因定序產值成長就相當可觀，更不用說，第三代若也大量商業化，餅會變得更大。
