桃園場講座首先由國軍花蓮總醫院教研室主任,同時也是美國心臟學會國際院士的林耕民醫師,講述美國在心血管疾病預防醫學的歷史緣由,從高血壓被人們忽略,到成為評估心血管疾病風險的必要指標,不到百年歷史,能夠讓大眾了解血壓高低的重要性,則是透過當代預防醫學學者大力疾呼才能達到。
現今發現,多數心血管疾病在醫療體系中的流行率,有被低估的可能性。以心肌病變來說,心因性猝死案例約有3成與其相關,當中最常見的肥厚型心肌病變(Hypertrophic Cardiomyopathy;HCM),以台灣的健保資料分析,20歲以上人數約2萬多人,僅佔人口的0.1%,遠低於全球預估的比例。
根據林耕民醫師的國軍體適能及健康研究,發現每千人中有4.8人帶有HCM風險,比起健保資料庫更接近全球預估,也更能有效找出國軍中具有心肌病變的高風險族群。而單基因型心肌病變與遺傳息息相關,加入基因檢測的項目,可以進一步找出尚未發病,但有猝死風險的國軍人員,避免國軍人才損失。
晶準醫學創辦人兼執行長曾煥昌博士接著也分享與國軍體適能及健康研究計畫合作,透過最新的次世代定序分析技術(Next-Generation Sequencing;NGS)與美國貝勒醫學院(Baylor College of Medicine)發展出的研究方法,找出一位疑似擴張性心肌病變(Dilated Cardiomyopathy;DCM)的志願役士官,帶有未曾在台灣醫療研究單位發表過的DES基因突變,造成心肌細胞的連結鬆散,進而確定引發DCM心肌病變的原因。
這些研究成果,對於建立台灣特有先天的心血管疾病大數據基因資料庫,有相當大的助益,並讓國軍弟兄可以透過基因檢測,預知風險,避免猝死。
講座壓軸由美國加州大學洛杉磯分校博士、三軍總醫院外科醫師馮安捷,統整基因表現觀念,讓大家了解除了傳統遺傳學外,表觀遺傳學(Epigenetics)對人類健康的影響。而最新多體學(Multi-Omics)的研究方法,更可讓疾病預測更加精確。藉由機械學習(Machine Learning)歸納所有參數,可大幅降低臨床診斷的錯誤率,新技術導入臨床的應用,將是下個世代台灣醫療的挑戰與機會。
相關精準醫療巡迴講座,將陸續在全台舉辦,活動由國軍醫院主辦,晶準醫學協辦,希望把基因檢測的實際運用,帶往更多醫療院所,讓更多民眾受惠。