才聊幾句話，陳莉茵突然問：「我那個兒子比你還高大，你幾歲了？」知道歲數後，又說：「他比你小1歲，12月生。」已故的次子吳秉憲，在寒暄裡已然成為她量度現世的基準，然而一問起，她便說：「其實我不想談，談到秉憲我都會哭。已經12年了，我也不想再哭哭啼啼說那些事。」
赴美治療時，當年5歲的兒子問：「媽媽，我會不會好？」那時候我沒有回答他。
67歲的陳莉茵是罕見疾病基金會創辦人，次子秉憲是台灣第一例確診的高血氨症患者，不談傷心往事了，她用專業口氣談論兒子病因，語調快速，每5句話就夾帶1個英文單字：「原發性肉鹼缺乏症，只要把Carnitine（肉鹼）給他，就可以正常生活，不會有血氨問題。」
「他出生時比較瘦小，常常容易疲倦，嘔吐，有時候會昏迷。」4歲上學活動量增加，開始嚴重發病，「他經常跟我說媽媽我好累，要我抱他。」她直覺不對勁，卻查不出病因。直到某次急診，遺傳科的醫生驚覺孩子才4歲竟有脂肪肝，檢查發現血氨太高，然而當年台灣無法診斷病因，也無藥可治，只能吃1種工業用防腐劑救急，用腹瀉的方式降氨。
兒子5歲那年，陳莉茵決定帶他去美國耶魯大學治療，她仍記得赴美診斷時與兒子的對話。「他問我，媽媽，我為什麼生病？我說每個人都會生病，只是你比較早。他又說，哥哥為什麼不生病？我說哥哥也有氣喘呀。他又問為什麼哥哥不用來美國？我說，因為你病得比較嚴重。他又問我，會不會好？」
「那時候我沒有回答他。」說到這裡，陳莉茵的語氣變得微弱。「我說我們把身體維持到最好，等更好的藥，有藥控制就不會被帶走，一直到10歲，他幾乎每年問我1次。」「我才跟他說，你不會好，你要一輩子吃藥，有藥吃也不錯，很多人沒藥吃。」罕見疾病由於罹患者少，藥廠基於利益不願投入研發，藥商也不一定進口，即使進口也非常昂貴，更有部分罕病者，面對著無藥可救的狀況。「之後他再也沒有問我了。」她記得如此深刻完整，讓我不禁擔心，後來的傷痛，是不是也完整地刻在內心？
美國有藥可治療，但陳莉茵說：「那像是跌進一個深淵。」找病因必須開刀做肝臟切片，而唯一能救命的藥，是一種毒，服用超過100西西就會致命，喝下後嚴重灼傷喉嚨。她嘗試喝下體驗兒子的痛苦，「胃翻滾如煮稀飯」，這麼難吃的藥，孩子當然不願意喝，但不喝的話，血氨過高，將損傷腦部造成肢障、智障，「所以我逼他、打他、哄他，看他痛苦地喝，嘔吐，因為傷到喉嚨，吐出血來。」說到這邊，她臉孔痛苦地糾結著，眼眶紅著滿滿的淚。其時，她得看心理醫生，服用安眠藥才能入睡，目睹孩子的痛苦，曾讓她打算帶孩子跳樓自殺，「秉憲抱著我的脖子說不要，我看著他的臉，想著如果我帶他跳，是謀殺；如果我自己跳，就是拋棄。」
孩子21歲猝死…原來5歲開始的治療都是相反的。「他吃了很多冤枉藥、很多治標的藥，沒有吃治本的藥。」
死念與壓力，直到換了另一種能穩定獲得的藥，才減退。當時，她在美國小麥協會工作，丈夫則是稅務局公務員，家族中經濟算不錯，但美國醫療非常昂貴，必須借錢才能前去，而台灣沒有藥，必須非法挾帶藥品回台。藥費昂貴，1年要200多萬元，為此她賣掉1棟房子，兼數份工作。美國藥商停產，她寫信懇求藥商繼續生產。她也寫給政府官員，成為第1位向健保申請到罕病藥物的人。
昂貴的藥物有健保補助，那日期她牢牢記著。「那是1998年4月2日，我第一次在台大醫院拿到藥，看著大廳人來人往，心情很激動，想對每一個路過的人說謝謝。」
她希望所有罕病家庭都能獲得幫助，於是奔走四方，1年內募集1,000多萬元，創辦了罕見疾病基金會。她成為所有罕病家庭的母親。共同創辦人曾敏傑說：「她很感性，用自身經歷說故事，當年降氨藥只有她有，借藥救了許多人，包括我的兒子。」隔年推動《罕見疾病防治與藥物法》，讓台灣成為全球第5個立法保障罕病者權益的國家。基金會造福無數，去年獲聯合國邀請發表演說，可惜遭中國拒於門外。
話題轉到基金會，陳莉茵說2019年將於新竹關西建立社會福利中心，以喘息服務為主，要給罕病家庭一個紓解存活壓力的空間。她有一股異常的執著，除非說完，不然不讓人打斷她的話。但我仍必須打斷。我要問她後來的事。
2005年，秉憲21歲，猝死於家中書桌，因為誤診。
猝死的原因是心臟衰竭。「心臟跳得慢，最後不跳了，但不應該是這種死法。」兒子5歲在美國被診斷為「尿素循環NAGS酵素缺乏症次發肉鹼缺乏症」，她與醫生懷疑，開始追查真相，秉憲遺體已火化，她想起當年在榮總留下的檢體，送往美國、香港，也在台大醫院檢驗，全家抽血做基因分析，得出真正的病因：「原發性肉鹼缺乏症次發尿素循環NAGS酵素缺乏症。」
一直以為是尿素循環代謝問題，造成秉憲的高血氨症與肉鹼缺乏，但其實是肉鹼缺乏，才造成尿素循環代謝的高血氨症。因果顛倒，5歲開始所經歷的治療，都是相反的。陳莉茵說：「他吃了很多冤枉藥，吃了很多治標的藥（降氨藥），沒有吃治本的藥（肉鹼）。」按真正的病因，只要補充足夠的肉鹼，高血氨症狀即可解除。
我做了這麼多事，認識這麼多人，我的醫學常識比一般人更好，所以我無法接受。我的悲傷種在憤怒裡。
高血氨症讓秉憲不能吃太多蛋白質，肉只能吃拇指般小小的一塊，牛奶、蛋，更必須嚴格控管，等同吃素。如果沒有誤診，或許不必嚴格控制飲食。比起降氨藥，肉鹼更容易取得，不需耗費這麼多心力與金錢。久病容易抗拒吃藥，秉憲自不例外，能免則免的情況下，只服下醫生指示務必服用的降氨藥，疏忽了做為營養補充的肉鹼。真正救命的藥物，一直都在身邊，但是沒有人知道。
「這是挫敗，挫敗到極點你知道嗎？我做了這麼多事，認識這麼多人，我的醫學常識比一般人更好，所以我無法接受。我的悲傷種在憤怒裡。」陳莉茵低頭看著自己的膝蓋。之後半年，她將自己封閉起來。
當時很多人寫信給她，她至今仍沒有看。「世界上沒有任何語言，可以安慰一個失去孩子的母親，沒有，絕對沒有。」聊到這裡，眼睛又紅著哽著忍著，外頭是午後雷陣雨，嘩嘩作響。
我失去的是以為能陪伴我很久的人，一開始知道是猝死，後來查出是誤診，又覺得是冤枉死。
基金會的志工歐玲君，是陳莉茵唯一願意談兒子的人。基金會有電話問安的服務，每半年電訪罕病家庭給予心理支持。歐玲君說：「她是創辦人，有堅強的樣子，大家也不敢問她需不需要，但每次活動她只要談到兒子，或是看到其他罕病的孩子，眼淚都流不停，所以我打電話給她。」悲傷在聆聽與傾訴中消減。
歐玲君的長子是黏多醣症患者，黏多醣堆積於骨骼與關節，長不高，一直都維持在２歲的身高，與秉憲同年過世。同為罕病者的母親，同年喪子，但處境不同，歐玲君已做好兒子離世的心理準備，但陳莉茵沒有。陳莉茵說：「我失去的是以為能陪伴我很久的人，一開始知道是猝死，後來查出是誤診，又覺得是冤枉死。」像是兒子死了2次，心也因此痛了2次。
當年美國耶魯大學遺傳科權威名醫的診斷，加上1992年又以秉憲為例發表論文，儘管秉憲從小就有心跳緩慢、心臟輕度擴大的現象，但回台接續就診，台灣的醫生並不敢挑戰權威。難道真的沒有醫生懷疑過嗎？我提問，陳莉茵停了片刻，對我說：「我相信所有治療過秉憲的醫生都盡力了，只是客觀條件不足，所以我諒解，而誤診的醫生，我也原諒。」罕病與醫學的作戰中，她一直都在最前線，也最了解醫生的無力感。
上大學時，他將陪自己住院的米老鼠送給我，「他說他不陪我了，米老鼠陪我，所以他去天國，米老鼠還是陪我。」
對於悲傷與憤怒的化解，她談聖方濟祈禱詞、倫理學及《金剛經》：「我幫了很多人，但就是沒能幫我兒子，秉憲走時，我問菩薩，祢是不是要把我最後的執著帶走？」悲傷可以消減，但淚水仍存在。她邊哭邊笑著說：「12年了，現在我已經不是為我兒子做了，可以跟菩薩有個交代，沒白唸這麼多年《金剛經》。」
陳莉茵的床頭上，擺著幾樣秉憲的物品。「他的米老鼠娃娃在那邊，他的鬧鐘現在歸我用，你們年輕人都用手機，但是我還是用我兒子的鬧鐘。」而書桌，也是秉憲倒下的那張書桌，那一刻他正在寫讀書心得，那張紙陳莉茵還留著。她打開抽屜，滿的，一一拿出秉憲的物品。物品像記憶，拿出來再收回去，都是整理。陳莉茵自嘲自己愛乾淨，沒事做就收東西，東西沒收好就不自在，只聽她一邊收一邊嘮叨：「唉呀我原本是怎麼收的。」她說工作慣了，半年前退休，現在常煩惱要不要多睡一點。
秉憲屬鼠，喜歡米老鼠，娃娃是小阿姨送的4歲生日禮物。「他住醫院或去美國檢查，這個米老鼠都陪他。」上大學住校時送給陳莉茵，「他說他不陪我了，米老鼠陪我，所以他現在去天國，米老鼠還是陪我。」娃娃舊了，有些髒汙，陳莉茵輕輕拍了一下，動作溫柔。
關於痛，我們聊了很多。她聊牙周病與植牙的痛；聊秉憲過世後她心神不寧，走路雙腳扭傷的痛；聊自然分娩的痛。她邊笑邊做表情演繹：「痛到我求爺爺告奶奶。」說到激動處就習慣拍一下大腿。膝蓋因為退化性關節炎，前陣子才開刀。不痛嗎？這個問題我沒有問。因為最痛的，她經歷過了。採訪的過程中眼淚太多了，拍照時，她抱著秉憲的遺物娃娃說：「要笑嗎？還是笑吧，都12年了。」頓了一下又補一句：「我們要放下。」
放下，眼淚少一點，笑就多一點。
