1993年，美國遺傳學家Dean Hamer於Science發文，首次證實了同性戀的遺傳傾向。自此，關於同性性行為的研究進入分子遺傳水準。
不久前的10月19日，來自美國博多研究所的遺傳學家Andrea Ganna在聖達戈舉辦的美國人類遺傳學會年會上，介紹了他們團隊的一項最新研究結果，對同性性行為與基因遺傳之間的關係提出了新的解讀。
通過對一個超過49萬人的資料庫進行分析，研究人員確定了4個與同性性行為相關的基因突變，其中兩個為男性同性戀者獨有。值得一提的是，攜帶相關基因的人並不一定就是同性戀者，反而，攜帶同性戀相關基因突變的異性戀者對於伴侶更具有吸引力。
對性取向相關基因的探索，是人類在目前已有基因與疾病或生物特徵關係研究之外，關於基因如何塑造人類行為的又一探索。
但由於目前某些地區或群體對於性少數群體（LGBTQ）的非接納態度、甚至是處於非法狀態，此類專案一直敏感且飽受爭議。找到同性性取向背後的「明確遺傳因素」，可能幫助同性戀者從進化上找到證據，完成自我接納。
此次研究涉及目前為止最大的資料群體，在該專案49萬餘名參與者中，有超過40萬人的資料來自英國的生物樣本庫，約6.9萬人的資料由消費級測序公司23andMe提供。在提供各自DNA資料的同時，參與者同時需要根據各自真實情況填寫一份問卷，其中包含一系列問題，譬如：你是否曾有過同性性伴侶；你曾有過多少位性伴侶等。
該研究小組分析了這些參與者的DNA資料，並與他們填寫的問卷資訊進行比對。
經過統計，參與者中的45萬餘人表示他們是單純的異性戀，而26890人則表示至少有過一次同性戀經歷。研究者隨後通過全基因組關聯分析（Genome-wide Association Study, GWAS），發現了有過同性性行為經歷群體中常見的4種基因突變（遺傳變體），分別位於第7、11、12、15號染色體上。
其中位於第11號、15號染色體上的兩個基因突變為男性同性戀者獨有：15號染色體上突變所在的DNA簇被預測與男性禿頭有關，位於11號染色體突變周圍的基因則被認為與具有豐富嗅覺受體有關。
值得注意的是，擁有這些特定的基因突變並不意味著一定是同性戀者。相反，進一步分析顯示，當那些同性性行為相關基因突變出現在異性戀體內時，這些異性戀個體似乎更具有獨特的魅力和異性吸引力，且往往會有更多的性伴侶。
研究者推測或許正是這些相關基因使異性戀者在進化中獲得了獨特魅力和遺傳優勢，並使這些基因得以流傳下來。
自從1993年，Dean Hamer首次在X染色體上發現與同性戀相關基因，證實了同性戀的遺傳傾向，科學家們便投入了對「同性戀基因」的挖掘。
當時學界也有質疑：「同性戀基因」究竟是否存在？或者當一個人擁有某個或某幾個所謂的「同性戀基因」時，是否就一定會是同性戀者？「基因決定論」很快就在一個悖論面前徹底站不住腳了：相比於異性戀者，同性戀者所生育的孩子數量會更少，但在漫長的演化過程中，同性戀者群體並沒有越來越少直至消失。
並且「基因決定」的論調不能解釋同卵雙胞胎的特例。即同卵雙胞胎二者具有完全相同的基因組資訊，當一個為同性戀時，另一個卻僅有20%-50%的概率成為同性戀。顯然，單純的基因決定論並不能解釋問題。
隨著表觀遺傳學的發展，人們開始提出新的問題：人是生而為同性戀者，還是後天成為同性戀者？
2012年，加州大學聖塔芭芭拉分校的遺傳學家William Rice在研究中發現，當父母將遺傳信息傳遞給子女時，甲基化修飾可以在經歷過「擦除」後再次「復原」。研究推測，改變子宮內胎兒對睾丸激素敏感性的DNA修飾可能會使女寶寶的大腦「男性化」、男寶寶的大腦「女性化」，最終導致同性戀傾向。
值得一提的是，先前被Dean Hamer發現位於X染色體上可以影響性取向的基因，在本次研究並未獲得證實。而Dean Hamer則是對該最新研究給出了高度評價，「他們的研究資料翔實可靠，更重要的是，人們終於將注意力集中在了遺傳與性取向的聯繫上，而非單純的基因決定，這是一個巨大的進步。」
同時，這也是首個發現與女性性取向相關的遺傳差異，來自鹽湖城猶他大學的心理學家Lisa Diamond介紹到，該項結果與之前類似項目的結果相契合，即相比於女性，遺傳學因素在男性選擇性伴侶、發生性行為上具有更為緊密的聯繫。
「同性性行為似乎受到遺傳的影響，但絕不是基因所決定的。」Diamond解釋道。正如遺傳基因對於人類吸煙、飲酒，甚至是人格等複雜行為產生影響一樣，「遺傳同樣會對性行為產生影響，但目前為止我們還並不清楚這種影響是如何起作用的。」
要說明的是，由於基於參與者的主觀認知與回答，此次研究難免存在個別偏差。並且研究者目前也不清楚這些基因突變是位於DNA的編碼區還是非編碼區。而確定這些突變的準確位置將是該團隊的下一步工作。
無論如何，科學、理性地看待、研究同性戀現象，已經是一個很不錯的開始。
